PKDef
- La Déficience en Pyruvate Kinase ou PK-def
La Déficience en Pyruvate Kinase, ou «PKDef», est une maladie héréditaire, historiquement décrite chez l'abyssin et les races apparentées. Une étude américaine plus récente (Grahn et al., 2012) a démontré l'existence de la mutation responsable de cette maladie, et donc potentiellement de la maladie, dans de nombreuses autres races américaines et européennes.
La conclusion de ses auteurs était ainsi de recommander le dépistage de la mutation causale dans les 10 races suivantes:
abyssin, somali, bengal, savannah, mau égyptien, singapura, laperm, maine coon, norvégien et sibérien, ainsi que dans toutes les races apparentées à ces dix dernières.
Symptômes de la PKDef:
La pyruvate kinase, ou PK, est une enzyme qui intervient dans le métabolisme énergétique par dégradation des sucres dans les globules rouges. Si ces derniers manquent de PK, le métabolisme en souffrira et les globules rouges seront détruits (hémolyse), d'où une anémie chez le chat atteint. Les signes cliniques seront ceux d'une anémie non spécifique : fatigue, essoufflement,
pâleur des muqueuses, ...
Cette anémie peut être plus ou moins grave, la durée de vie des chats atteints variant de un à treize ans car cette anémie est régénérative et peut donc apparaître de façon intermittente, avec
des phases de rémission dans l'évolution de la maladie.
Dépistage et fréquence de la mutation responsable:
Le dépistage peut être effectué par la réalisation d'un test ADN déterminant le statut du chat vis-à-vis du gène en question, c'est à dire identifier s'il est porteur de deux allèles normaux (homozygote normal N/N), de deux allèles défectueux (homozygote muté PKLR/PKLR) ou d'un de
chaque (hétérozygote porteur sain N/PKLR).
Il faut réaliser pour chaque reproducteur le test ADN qui ne se fait, comme tout test ADN, qu'une fois dans la vie du chat. De plus, un chat issu de deux parents déjà testés indemnes (non porteurs) n'a pas besoin d'être testé puisqu'il n'a pu hériter de ses parents qu'un jeu de deux allèles normaux, à condition bien entendu d'être sûr de sa filiation.